Родители детей с редкими заболеваниями обратились с открытым письмом к Акылбеку Жапарову

В соцсетях родители детей с редкими (орфанными) заболеваниями обратились с открытым письмом к председателю кабинета министров Акылбеку Жапарову.​

Публикуем полный текст открытого письма:

«Уважаемый Акылбек Усенбекович!

​По экспертным оценкам, около 6-8 процентов населения в мире страдают редкими заболеваниями. Две трети из них проявляются в раннем детском возрасте, в 65 процентах случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 35 процентах случаев становятся причиной смерти в течение первого года жизни. Проблема редких заболеваний в большинстве стран Европейского союза и США входит в число приоритетов национальной политики. Вопросы пациентов с такими заболеваниями решаются на государственном уровне посредством стратегических программ.

В Кыргызстане ситуация с медицинской и социальной помощью больным с редкими заболеваниями остается сложной. В стране ограниченны или вовсе отсутствуют возможности точной диагностики большинства орфанных заболеваний. Семьи вынуждены покупать дорогостоящие лекарства, медицинское оборудование, корсеты, ортезы и другое самостоятельно, через благотворительные фонды или общественные сборы, и все это нужно везти в республику из-за рубежа.

В Кыргызстане отсутствуют медико-генетические центры и недостаточно врачей-генетиков.

Выявляемость редких заболеваний, особенно в раннем возрасте, когда можно принять меры, снижающие уровень дальнейшей инвалидизации человека, недостаточна. И на практике нередки случаи, когда проходят месяцы и годы от первых признаков тех или иных нарушений у ребенка до постановки диагноза, а иногда дети умирают без медицинского заключения.

У нас отсутствуют понятная маршрутизация пациента и семьи и, как следствие, ранняя помощь детям и их семьям, что затрудняет социальную адаптацию и приводит к социальной исключенности ребенка и семьи и множеству проблем, связанных с этим.

В стране на сегодня не принимается во внимание, что дети с орфанными заболеваниями имеют право посещать образовательные организации и для них должны быть созданы все условия, чтобы они их получали.

Мы, родители детей с редкими заболеваниями, просим вас обратить внимание на меры, которые необходимы​ в самом ближайшем времени, и посодействовать в их осуществлении:

• создать регистр орфанных заболеваний;

• обеспечить​ всех пациентов с подтвержденным диагнозом СМА (спинально-мышечная атрофия) препаратом «Рисдиплам»;

• начать развивать медико-генетические центры в республике, которые будут направлены на раннее выявление диагноза;

• обучать медицинских работников (врачей и медсестер) диагностике, ведению и уходу за детьми с редкими заболеваниями;

• обеспечить детей техническими средствами реабилитации, которые будут подобраны индивидуально;

• обеспечить детей, нуждающихся в длительной респираторной поддержке, необходимым медицинскими оборудованием и расходными материалами (ИВЛ, кислородные концентраторы, отсасыватели, трахеостомы, фильтры, контуры и так далее);

• создать общедоступную базу информационных материалов (видео, брошюры и тому подобное) совместно с пациентскими организациями и НКО;

• проводить мероприятия по повышению информированности врачебного сообщества, родителей об орфанных заболеваниях, методах тестирования для их выявления;

• подготовить план по разработке клинических рекомендаций для ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями.

Данные меры помогут решить основные проблемы детей с орфанными заболеваниями и их родителей, а также станут основой мероприятий по ранней диагностике и достойной медицинской помощи одному из самых уязвимых слоев населения».

Фото www